Nadir hastalıklarda ‘Akraba evliliği’ uyarısı: “Büyük risk teşkil ediyor”
İSTANBUL – Ender Hastalıklar Günü Sempozyumu’nda bir ortaya gelen uzmanlar, hastalıklarda erken teşhis ve etkileyen süreçlere dikkat çekti. Programa katılan Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit “Gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok değerli. Risk kümesinde olan hastaların akraba evliliği konusunda kesinlikle uyarılmasında yarar var, bilhassa akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor” sözlerini kullandı.
Her yılın şubat ayının son günü Ender Hastalık Günü olarak belirtilirken bu yıl 4 yılda bir olan 29 Şubat gününde Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde Az Hastalıklar Günü Sempozyumu düzenlendi. Sempozyuma Koordinatör Başhekim Prof. Dr. Nurettin Yiyit, Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi hekimleri, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu üzere birçok sıhhat ve sivil toplum kuruluşundan temsilci ile az hastalığı bulunan aileler ve çocukları katıldı. 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar ender olarak söz edilirken sempozyumda az hastalıkların hastalar ve yakınlarının hayatları üzerindeki tesirleri ile tedavileri üzere mevzular masaya yatırıldı. Az hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduğuna dikkat çekildi.
“Akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor”
Toplumsal şuurun ve farkındalığın kıymetine dikkat çeken Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Şubat; bugün bu türlü az bir günde Ender Hastalıklar Günü Farkındalık aktifliği olması epey kıymetli diye düşünüyorum. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanın etkilendiğinden bahsediyoruz. Çok büyük bir kümesi etkileyen bir hastalık kümesi. Hastalığı tedavi etmek değil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Az hastalıklarda birinci gaye; bu hastalığı yaşamamak, yaşatmamak. İkincisi ise daha erken teşhis koyup daha yaşanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok değerli. Risk kümesinde olan hastaların akraba evliliği konusunda kesinlikle uyarılmasında yarar var zira az hastalıkları artıran en kıymetli faktörlerden bir tanesi risk kümesinde olan aileler için bilhassa akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor. Bu hastaların tarama testleriyle erken yakalanması ve daha sağlıklı yönetilmesi gerekiyor. Erken teşhis her hastalıkta olduğu üzere ender hastalıklarda da yaşanılabilir bir hayat sunmak ismine çok değerli. Oransal olarak aşağı çekebileceğimizi düşünüyoruz. Bu cins hastalıkların engellenmesindeki en büyük güç şuur seviyesinin yükseltilmesi ve bu hususta halkın hassas hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken teşhis alması ve geleceğe dair bu hastalıkların tedavilerin nasıl yapılacağını hangi merkezlerde takip edileceğinin bilinmesi ismine kıymetli olduğunu düşünüyoruz” biçiminde konuştu.
“Tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı”
Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha az gözüken hastalıklar az hastalıklar kavramı içinde kalıyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sık olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 ortasında sıklığı olanlar daha az olanlar. Çok çok az olan 8 milyonda bir gözüken hastalıklar yahut dünyada bir tek hastada tanımlanmış hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon ortası bir nüfus söylediğimiz vakit 4-5 milyon üzere ender hastalık teşhisli hastamız olduğunu öngörmemiz lazım. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla olduğu için kimi hastalık kümelerini Batı ülkelerine nazaran bilhassa ender tek gen hastalıklarını biraz daha fazla görüyor olabiliriz. Bu olayın, az hastalıkların evvel teşhisini hızlandırmamız değerli. Son yıllarda tabi ki teknolojiye paralel olarak teşhis süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı. Az bir hastalık kümesi için faal bir tedavi oluşturabilmek için çok sayıda parametre gerekiyor. Hepimizin çok güzel bildiği herkesin öğrendiği SMA hastalığı var. SMA hastalığında ne kadar erken tedavi verirsek o kadar aktif olduğunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalık, ülkemizde sık gözüküyor, Sıhhat Bakanlığı evlilik öncesi tarama programına aldı. Hemofili hastalığı var o sık gözüküyor, birçok hastalık daha var. Bunların bir kısmı otozomal çekinik olan hastalıklar bir kısmı tek tek olan hastalıklar” dedi.
“Sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum”
Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu’ndan Pınar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” bahisli oturumda konuştu. Özmutlu, Angelman Sendromlu kızına yardımcı olabilmek hedefiyle araştırmalar yaptığı sırada Trakya Üniversitesi İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Anabilim koluna öğrenci olarak başvurduğunu söyleyerek ” 2 yaşında kızıma Angelman teşhisi kondu. Onun için en düzgün ne yapabiliriz diye düşünürken Trakya Üniversitesi’nde İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Ana bilim kısmında doktora öğrencisi alımı olduğunu öğrendik. Orada olmalıyım dedim, şu an ders evresini bitirdik, tez kademesindeyim. Tezimi Angelman sendromu üzerine yazıyorum. Ender hastalıklarda en çok külfetin bilmemek olduğunu düşünüyorum” tabirlerini kullandı.
